info@tehranlab.com شبنه تا پنجشنبه 1650
هموگلوبینوپاتی برای گروهی از اختلالات خون و بیماری هایی است که بر سلول های قرمزخون اثر می گذارند.
هموگلوبین یک پروتئین حیاتی می باشد که اکسیژن سراسر بدن را تامین میکند.
هموگلوبینوپاتی
هموگلوبینوپاتی ها نتیجه جهش هایی است که بر ژن های گلوبین اثر می گذارند.از مشهورترین انواع هموگلوبینوپاتی، کم خونی داسی و انواع تالاسمی می باشد. بیماری های بتاتالاسمی و سلول های داسی شکل ، به دلیل نقایص ژنتیکی ایجاد می شود. که بر تولید هموگلوبین موثر بوده .
دو نوع تالاسمی وجود دارد.تالاسمی مینور و تالاسمی ماژور
فردی که به تالاسمی مینور مبتلا است تنها یک نسخه از ژن بتاتالاسمی دارد و اما افرادی که تالاسمی مینور دارند، سطح کمی هموگلوبین خون دارند و نزدیک به کم خونی ناشی از کمبود آهن هستند.
تالاسمی ماژور یک بیماری کاملا جدی است و کودکی که در هنگام تولد مبتلا به تالاسمی ماژور است از نظر ظاهر کاملا طبیعی است. کم خونی چند ماه اول پس از زایمان شروع شده و به مرور شدیدتر خواهد شد و به سرعت باید درمان شده و خون دریافت کند.( باید آزمایشات لازم خونی،غربالگری در بهترین آزمایشگاه انجام شود.)
علائم بیماران مبتلا به این بیماری های خونی
هموگلوبینوپاتی ها به علت اختلال در ساختار پروتئین های گلوبین ایجاد می شوند.
اما تالاسمی منجربه کمبود پروتئین های گلوبین طبیعی،هستند.اما برخی از شرایط که موجب اختلال در پروتئین گلوبین می شود بر تولید تالاسمی نیز اثر دارد.بنابراین برخی از همگلوبینوپاتی ها تالاسمی هستند اما برخی دیگر جز تالاسمی نیستند.
اما بعضی از آن ها باعث کم خونی می شوند. از انواع شناخته شده ی هموگلوبین، آنمی خفیف سلول های خونی و کم خونی مادرزادی می باشد. برخی از همگلوبینوپاتی ها هم ممکن است باعث کم خونی نشوند. کم خونی و بیماری های ناشی از آن
به طورکلی کم خونی معمولا در دوران نوزادی و کودکی ظاهر می شود و اما برخی از انواع شدیدآن منجربه مرگ خواهد شد. به طور کلی اختلالات خونی می تواند بر هر یک از سه جز اصلی خون موثر باشد:
اختلالات در خون می تواند به قسمت مایع خون نیز اثر بگذارند ، به نام پلاسما
برخی از انواع شدید اختلالات خونی می تواند منجربه ایجاد سلول های سرطانی گردد.
افراد کم خون:
افرادی که کم خونی دارند تعداد کمی گلبول قرمز دارند. معمولا علائم خاصی ندارد اما ممکن است کم خونی در آن ها باعث: خستگی، تنگی نفس و.. شود.
انواع اختلال خونی
در نتیجه :
همیشه بهترین راه درمانی برای هر نوع اختلال و بیماری، پیش گیری است. با انجام غربالگری در دوران بارداری و نوزادی وهمین طور انجام آزمایشات توصیه شده می توان از به وجود آمدن بیماری های خونی پیش گیری کرد.